Le dépistage néonatal de la drépanocytose en France / Medecine

Le dépistage néonatal de la drépanocytose en France est une étude réalisée par Josiane Bardakdjian-Michau et Michel Roussey, publiée dans le BEH n°27-257, en juillet 2012. La drépanocytose, encore mal connue des praticiens, est aujourd'hui la première maladie génétique en France. Un dépistage puis un diagnostic effectués dès la naissance, en ciblant les populations à risque, permettent d'identifier les diverses formes génétiques de syndromes drépanocytaires majeurs et d'instaurer une prise en charge précoce réduisant l'incidence des complications graves de la petite enfance. Le dépistage néonatal de la drépanocytose devrait devenir universel par étapes.

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