La maladie de Huntington / Medecine

Voici un documentaire de 52 minutes consacré à la maladie de Huntington, une affection neurologique encore incurable. Extrait !



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Avec son mari, Denise se bat contre une affection neurologique incurable : la maladie de Huntington. La réalisatrice Anne Georget transforme l'histoire d'une famille en un récit universel, intelligent et émouvant.

Denise tangue au bras de son mari Roger : ses jambes se dérobent, ses mots sont torturés. A l'âge de 40 ans, elle a été frappée par la maladie de Huntington, une affection neurologique héréditaire incurable qui a déjà emporté sa mère et ses trois soeurs.

Les symptômes de la maladie de Huntington sont terribles : mouvements anormaux, troubles de la posture et de l'équilibre, déficience de l'attention et de la mémoire...

Des souffrances qui progressent insensiblement jusqu'à la paralysie et à la démence. On sait aujourd'hui que les enfants nés de parents porteurs ont une chance sur deux de développer les symptômes, et un test a été mis en place en 1993.

Benjamin, le fils de Roger et Denise, a été déclaré positif ; leur fille Myriam, mère de deux enfants, se soumet aux examens depuis quelques mois...

Malgré la culpabilité et la souffrance, Roger et sa femme se battent avec une bonne dose d'humour. A la description de leur quotidien, Anne Georget juxtapose des entretiens avec des scientifiques qui expliquent les particularités de la maladie de Huntington et font le point sur les interventions existantes : greffes neuronales, diagnostic pré-implantatoire, tests prédictifs...




Côté livres, il n'y a pas de publications en français sur le sujet de la maladie de Huntington. Signalons deux ouvrages en anglais disponibles ou en voie de l'être.

Huntington's Disease, S.B. Dunnett, Editions Academic Press, à paraître en août 2009

Advances in our understanding of mechanisms of cell death, plasticity and regeneration in the central nervous system offer new opportunities for remediation and repair in several of the most distressing neurodegenerative diseases of adulthood, in particular Parkinson's and Huntington's disease. In the Brain Repair Group, we are seeking to develop new strategies for therapy based on a multidisciplinary approach in several converging problems ...

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Huntington Disease - A Bibliography and Dictionary for Physicians, Patients, and Genome Researchers, de Philip M. Parker, éditions Icon Group, 2007

Huntington's disease or Huntington's chorea is an inherited disorder characterized by abnormal body movements called chorea and loss of memory. The incidence is about 1/200,000. The causative gene (which is one of the first identified to cause an inherited disease) is located on chromosome 4. The product of this gene is a protein called huntingtin. The continuous accumulation of huntingtin neuronal cells gives rise to cell death, especially in the frontal lobes and the basal ganglia (mainly in the caudate nucleus) by some unknown mechanism. Huntingtin has a characteristic sequence of 40 or fewer glutamine residues in the normal form; the mutated huntingtin causing the disease has more than 40 residues...

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